Дитяча прогерія – передчасне старіння організму

Дитяча прогерія вперше була описана англійським лікарем Дж. Гетчинсон в 1886 році. Незалежно від нього в 1897 році інший англійський лікар Г. Гілфорд описав характерні зміни тканин в організмі хворих і запропонував термін «прогерія». Але і сьогодні про це захворювання відомо небагато.

Що таке прогерія і чому вона починається

Прогерія – це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у вигляді патологічного передчасного старіння організму. Виділяють дитячу прогерію (синдром Гетчінсона-Гілфорда) і дорослу (синдром Вернера). До теперішнього часу в літературі було описано всього трохи більше ста випадків дитячої прогерії.

І якщо механізм розвитку цього захворювання щодо вивчений, то причини його точно не відомі досі. Встановлено, що механізм розвитку пов’язаний з порушення обміну сполучної тканини. Відбувається це через мутації гена LMNA, який здійснює синтез білків Ламін, що входять до складу оболонки клітинного ядра.

Порушення обміну Ламін призводить до того, що знижується життєздатність клітин сполучної тканини фібробластів Фібробласти: таємниці сполучної тканини, прискорюється процес їх старіння, організм перестає рости і втрачає здатність замінювати відмирають клітини новими. Все це викликає прискорене старіння, тобто, розвивається дитяча прогерія. Останнім часом з’явилися публікації про те, що аналогічні процеси відбуваються при фізіологічному процесі старіння у людей похилого віку.

Чому відбуваються такі порушення, не встановлено досі. Є підозра, що захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом успадкування (коли обоє батьків є носіями дефектного гена). Доказом служить той факт, що зустрічалися випадки сімейних захворювань дитячої прогерією, в тому числі в кровноспоріднених шлюби.

Як виявляється захворювання

Дитяча прогерія найчастіше з’являється на другому-четвертому році життя. Але іноді перші симптоми класичного захворювання з’являються вже в 5-8 місяців. У більшості дітей прогерія починається з різкого уповільнення фізичного розвитку і змін з боку шкіри і її придатків (волосся і нігтів).

Шкіра стає тонкою, сухою і зморшкуватою (пергаментним), вона часто піддається сонячних опіків Сонячні опіки: сильний удар по організму. На частинах тіла не закритих одягом з’являються пігментні плями. Можна помітити синюшного відтінку шкіри навколо рота. Волосся на голові рідкісні, Пушкова, часто сиві, брови і вії іноді відсутні зовсім. Нігті тонкі, ламкі, підшкірна клітковина різко зменшена в обсязі, в подальшому вона може бути відсутнім.

Формується характерний зовнішній вигляд дитини: малий зріст, відносно велика голова з видатними лобовими буграми, зменшеною лицьовою частиною черепа, недорозвиненою нижньою щелепою (микрогнатия), виражені підшкірні вени голови, м’який, відкритий джерельце. Ніс тонкий, ростральний, обличчя маскообразное, стирчать вуха, опуклі очі (екзофтальм).

Зуби прорізуються пізно або відсутні зовсім. Грудна клітка вузька, мускулатура розвинена слабо, м’язи щільні, зменшені в обсязі (атрофовані). Діти горбляться (кафоз грудного відділу хребта), мають тонкі ручки і ніжки з виступаючими суглобами, часто можна помітити обмеження рухів в суглобах (анкілоз).

Статеві органи недорозвинені, вторинні статеві ознаки відсутні. Іноді дитяча прогерія супроводжується порушеннями з боку нервової системи, в тому числі можуть розвиватися судоми. При класичній формі в 13 років середня довжина тіла дорівнює 110 см, вага – менше 15 кг.

Інтелект на ранніх стадіях захворювання не страждає. Але в подальшому він поступово порушується за рахунок розвитку прогресуючого атеросклерозу Атеросклероз – хронічне захворювання артерій. Зовнішній вигляд дитини нагадує літньої людини, що супроводжується появою хвороб, характерних для літнього віку – атеросклерозу і онкологічних захворювань.

Іноді зустрічається некласична форма дитячої прогерії, яка розвивається з менш характерними симптомами: відставання в рості і вазі менше виражено, волосся збережені тривалий час, повільніше зникає підшкірно-жировий шар.

Середня тривалість життя при дитячій прогерії – 13 років, зрідка вона досягає 20 років. Гинуть хворі в основному від атеросклерозу і пов’язаних з ним серцево-судинних захворювань, а також від онкологічних захворювань.

Лікування дитячої прогерії

Ефективних методів лікування дитячої прогерії досі не розроблено. Проводиться симптоматичне лікування, що включає в себе антихолестеринові дієту Антихолестеринова дієта – кому її потрібно дотримуватися? , Призначення ліпотропних препаратів і амінокислот, що знижують ризик прогресування атеросклерозу і його ускладнень.

Дитяча прогерія – це рідкісне і до кінця не вивчене захворювання, лікувати яке ще не навчилися. Проте, дослідження цього захворювання ведуться і не виключено, що найближчим часом буде знайдено засіб для лікування хворих дітей.